2026年 第55卷 第1期

神经病学专题
• 基于mSOD1转基因小鼠模型对肌萎缩侧索硬化症特征蛋白的鉴定及验证
  吴虹辰 1周子豪 2张洪兰 2胡俊 2△

  摘要：目的基于突变型超氧化物歧化酶1（mSOD1）转基因小鼠模型鉴定及验证肌萎缩侧索硬化症（ALS）发展过程中的特征蛋白。方法构建mSOD1转基因小鼠模型（ALS组），采用蛋白质组学检测ALS组小鼠脑组织和肌肉组织与野生型小鼠（WT组）蛋白表达谱差异，进行富集分析、加权基因共表达网络分析（WGCNA）和蛋白质相互作用（PPI）网络构建，并利用RT-qPCR、Western blot和免疫组化进行验证。结果成功构建了mSOD1转基因小鼠ALS模型。差异分析显示，ALS组与WT组小鼠脑组织、肌肉组织蛋白表达有明显差异。WGCNA显示，Turquoise蛋白模块与ALS发生有关；PPI分析结果显示，伴侣蛋白含TCP1亚基2(CCT2)、应激诱导磷酸化蛋白1(STIP1)和热休克蛋白家族A成员1A(HSPA1A)可能是ALS进展过程中的特征蛋白。RT-qPCR结果显示，ALS组CCT2、STIP1和HSPA1A mRNA相对表达水平高于WT组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论CCT2、STIP1和HSPA1A可能是mSOD1突变ALS进展过程中的特征蛋白。

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• 宁夏地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析
  朱小燕 1韩华 1郭凤霞 2别荔 1△

  摘要：目的对宁夏地区3 015例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，探讨宁夏地区SMA携带情况，并对高风险人群的产前诊断进行分析。方法采用PCR-熔解法对孕妇的全血标本进行运动神经元存活基因1（SMN1）基因E7和E8缺失情况进行检测，对筛查出的SMN1基因E7杂合缺失孕妇的配偶进行SMN1基因E7和E8拷贝数检测，若双方均为SMN1基因E7缺失突变携带者，则抽取羊水采用多重连接探针技术对高风险胎儿进行产前诊断。结果3 015例孕妇中共检出SMN1基因E7、E8拷贝数异常携带者71例（2.35%），其中SMN1基因E7和E8杂合缺失38例（1.26%），单纯E7杂合缺失12例（0.40%），单纯E8杂合缺失21例（0.70%）。71例携带者中汉族52例、回族19例，且汉族与回族SMN1基因异常情况比较差异无统计学意义（P>0.05）。对孕妇SMN1基因E7杂合缺失携带者的配偶进行SMN1基因检测，1例配偶检出携带SMN1基因E7和E8杂合缺失，通过产前诊断确认胎儿基因型正常，并实现正常妊娠。结论宁夏地区SMA携带率较高，孕早期联合配偶筛查可降低SMA出生风险，对于预防和控制出生缺陷具有重要的意义。

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• 癫痫患者中性粒细胞与淋巴细胞比值的临床价值
  刘涛 1曹丽华 2陈硕 1华建弘 1吕新云 1刘高飞 1△

  摘要：目的探索癫痫患者中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）的临床意义。方法选取2018年1月至2024年11月在东南大学医学院附属南京同仁医院神经内科住院确诊为癫痫患者199例为研究对象，根据癫痫发作情况分为全面性惊厥性癫痫持续状态（GCSE）组89例和非癫痫持续状态（NSE)组110例，另选取非癫痫患者155例作为对照组。比较3组临床资料和血清学指标，二元logistic回归分析癫痫发病的影响因素，Spearman相关分析NLR与癫痫的相关性，受试者工作特征（ROC）曲线评估NLR对癫痫的预测价值。结果GCSE组和NSE组WBC、中性粒细胞（NEU）、NLR明显高于对照组（P＜0.05）。二元logistic回归分析显示，NLR是癫痫发病的独立影响因素（P<0.05）。GCSE组、NSE组不同脑电图分级NLR比较差异有统计学意义（P＜0.05）。相关性分析显示，NLR与GCSE、NSE均呈正相关（P＜0.05）。NLR预测GCSE的曲线下面积（AUC）为0.847，预测NSE的AUC为0.822。结论NLR与癫痫具有一定相关性，NLR越高癫痫演变为GSCE的可能性越大；NLR与脑电图结果有关，NLR结合脑电图判断GSCE更有临床意义。

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• 重复经颅磁刺激治疗儿童抽动障碍的研究进展
  汪晨 1;2李斌媛 2;3周朱瑛 2蒋春明 1;2△

  摘要：抽动障碍是儿童常见的神经精神疾病，部分抽动障碍患儿在经过规范治疗后仍未缓解。重复经颅磁刺激(rTMS)作为一种安全无创的新型治疗手段，逐渐被用于抽动障碍的临床治疗。已有研究表明，rTMS能够减轻患儿的抽动频率与严重程度，并有助于改善其生活质量。但目前关于rTMS在儿童抽动障碍中的具体应用方案及疗效尚未形成系统总结。该文旨在对rTMS治疗儿童抽动障碍的相关临床研究进行综述，以期为临床实践提供参考依据。

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• 卒中患者经验性回避的研究进展
  丁选 1于俊娟 2△姚瑞英 1栾丽娜 1

  摘要：经验性回避是卒中患者康复过程中常见的心理行为问题，对患者身心健康及康复结局产生明显不良影响。该文系统综述了卒中患者经验性回避的研究现状、不良后果、常用评估工具、影响因素及有效干预措施，旨在深化医护人员对该问题的认识，为优化临床护理实践、提升卒中患者康复效果提供理论依据与实践指导，从而促进卒中护理质量的整体提升。

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基础研究
• HOXA基因在前列腺癌临床诊断中的价值及其对癌细胞增殖、迁移和侵袭的调控作用
  向先才 1，2张俊峰 3曲巍 1，4△

  摘要：目的探究同源异型盒A簇（HOXA）基因在前列腺癌（PCa）中的临床诊断价值及其对PCa细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法从TCGA数据库获取499例PCa和52例健康标本数据。使用R语言中的“limma”包以|log2 fold change (FC)|>2且校正后P<0.05为标准，分析差异表达的HOXA基因。通过Kaplan-Meier法计算差异表达的HOXA基因与PCa患者预后的关系。通过CIBERSORT去卷积算法计算肿瘤浸润免疫细胞（TIICs）水平。收集PCa组织和癌旁正常组织，qPCR和Western blot分别检测两者HOXA2、HOXA9、HOXA10 mRNA和蛋白表达水平并进行比较分析。取LNCaP细胞，分别转染si-NC、si-HOXA2、si-HOXA9、si-HOXA10（si-NC组、si-HOXA2组、si-HOXA9组、si-HOXA10组）。采用细胞计数试剂盒-8（CCK-8）、划痕实验和Transwell侵袭实验分别检测沉默HOXA2、HOXA9、HOXA10基因对PCa细胞增殖、迁移、侵袭的影响。结果PCa组织中HOXA1、HOXA2、HOXA7、HOXA13基因表达水平明显低于正常前列腺组织（P<0.05），HOXA9、HOXA10基因表达水平明显高于正常前列腺组织（P<0.05）。HOXA10基因高表达与PCa患者不良预后有关（P<0.05），而HOXA2、HOXA9基因低表达与PCa患者不良预后有关（P<0.05）。HOXA2、HOXA9、HOXA10基因表达水平与PCa组织中TIICs水平有关（P<0.05）。临床试验结果显示，PCa组织中HOXA2、HOXA9 mRNA和蛋白表达水平明显高于癌旁正常组织（P<0.05），而HOXA10 mRNA和蛋白表达水平明显低于癌旁正常组织（P<0.05）。沉默HOXA2基因和HOXA9基因明显抑制了PCa细胞的增殖、迁移和侵袭能力，并降低了IL-10和PD-L1的表达水平，而沉默HOXA10基因明显提高了PCa细胞的增殖、迁移和侵袭能力，并提高了IL-10和PD-L1的表达水平（P<0.05）。 结论HOXA基因家族成员在PCa中具有临床诊断价值， HOXA2、HOXA9、HOXA10对PCa细胞生物学行为和免疫抑制具有调控作用。

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• 心肌细胞缺氧/复氧损伤中PKC在参附注射液促HSP22表达机制中的作用研究
  曾圣强 1汤月萍 2欧阳长生 1洪德志 1肖丽芬 2△

  摘要：目的研究蛋白激酶C（PKC）是否参与参附注射液（SFI）调控热休克蛋白22（HSP22）表达的过程，并探讨其对缺氧/复氧（A/R）损伤中心肌细胞的保护作用机制，以期为心肌缺血/再灌注（I/R）损伤的防治提供新思路。方法体外培养H9C2大鼠心肌细胞，建立A/R模型模拟心肌I/R损伤。采用PKC广谱抑制剂Go6983干预后，qPCR和Western blot分别测定HSP22的mRNA及蛋白表达水平，TUNEL法和流式细胞术检测细胞凋亡率，分析PKC在SFI调控HSP22表达及抗凋亡中的作用。结果与A/R组比较，A/R+SFI组HSP22蛋白和mRNA的表达水平升高（P<0.05）；与A/R+SFI组比较，A/R+Go6983+SFI组HSP22蛋白和mRNA的表达水平下降（P<0.05）。与A/R组比较，A/R+SFI组心肌细胞凋亡率下降（P<0.05）；与A/R+SFI组比较，A/R+Go6983+SFI组心肌细胞凋亡率升高（P<0.05）。结论PKC通路参与了SFI促进HSP22表达，并减轻A/R导致的心肌细胞凋亡。

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• 鞘内注射agomiR-138-5p对大鼠骨癌痛及脊髓NF-κB p65、p-p65蛋白表达的影响
  余剑芒 1，2杭黎华 3△

  摘要：目的探讨鞘内注射agomiR-138-5p对骨癌痛大鼠疼痛行为学及脊髓NF-κB p65、磷酸化p65（p-p65）蛋白表达水平的影响。方法从GEO数据库下载数据集GSE137326，利用R软件筛选差异表达基因，并通过TargetScan和miRDB在线预测其上游靶向miRNA。建立SD大鼠左胫骨Walker256乳腺癌细胞骨癌痛模型，采用影像学方法评估骨质破坏情况，并持续监测大鼠疼痛行为变化。将大鼠分为假手术组、骨癌痛组、骨癌痛大鼠鞘内注射阴性对照序列agomiR NC组（骨癌痛+agomiR NC组）和骨癌痛大鼠鞘内注射agomiR-138-5p组（骨癌痛+agomiR-138-5p组）。于造模第15天处死大鼠，取同侧脊髓背角组织，采用RT-qPCR检测miR-138-5p相对表达水平，Western blot检测NF-κB p65、p-p65蛋白表达水平。结果生物信息学分析共筛选出1 069个差异表达基因，包括1 024个上调和45个下调基因，预测结果显示miR-138-5p可靶向结合EZH2基因。影像学及行为学表现证实骨癌痛模型构建成功。与假手术组比较，骨癌痛组大鼠脊髓中miR-138-5p相对表达水平降低，鞘内注射agomiR-138-5p可有效缓解疼痛（P<0.05）。骨癌痛组脊髓中NF-κB p65、p-p65蛋白表达水平升高，而agomiR-138-5p干预后两者相对表达水平均降低，其中p-p65降低更明显（P<0.05）。结论骨癌痛大鼠脊髓miR-138-5p相对表达水平下调，鞘内注射agomiR-138-5p能够缓解骨癌痛，并抑制脊髓中NF-κB p65、p-p65蛋白的表达。

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• 种子育麟散对控制性超促排卵模型大鼠子宫内膜LIF、MMP-9及TIMP-1表达水平的影响
  许浩傅华洲

  摘要：目的探讨种子育麟散对控制性超促排卵大鼠的子宫内膜白血病抑制因子（LIF）、基质金属蛋白酶-9（MMP-9)和基质金属蛋白酶抑制因子-1(TIMP-1)表达水平的影响，分析种子育麟散治疗不孕症的可能研究机制。方法选用40只雌性SD大鼠，随机分成空白对照组、模型组、阿司匹林对照组、中药组，每组10只。制备控制性超促排卵大鼠模型：腹腔内注射丙氨瑞林、尿促性腺激素及注射用绒毛膜促性腺激素。中药组给予种子育麟散7.2 g·kg -1·d -1灌胃，阿司匹林组予0.2 g·kg -1·d -1阿司匹林溶液灌胃，同时予空白对照组、模型组0.9%氯化钠溶液灌胃。于孕5 d，采用免疫组化法、Western blot分别检测大鼠子宫LIF、MMP-9、TIMP-1蛋白表达水平，RT-qPCR法检测LIF、MMP-9、TIMP-1 mRNA表达水平。结果与空白对照组比较，模型组子宫内膜LIF、MMP-9、TIMP-1蛋白和mRNA的表达水平明显降低（P<0.05)；与模型组比较，阿司匹林组、中药组子宫内膜LIF、MMP-9、TIMP-1蛋白和 mRNA的表达水平明显升高（P<0.05)。结论种子育麟散可能通过调节子宫内膜LIF、MMP-9、TIMP-1表达水平来改善子宫内膜容受性，可为不孕症的治疗提供依据。

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临床研究
• 尿液热带念珠菌qPCR快速检测方法的建立与临床应用价值
  沈菁 1李孝辉 2孙静芳 1陈燕 3徐银海 1郭毅 2△

  摘要：目的建立尿液热带念珠菌的qPCR快速检测方法，并评估其临床应用价值。方法在热带念珠菌核糖体RNA编码基因（rDNA）之间内转录间隔区1（ITS1）上设计特异性引物，通过qPCR分析体系建立尿液热带念珠菌的检测方法；从检出限、定量低限和特异度等方面评价该方法，并通过尿液标本检测评估其临床应用。结果该检测方法对纯菌液的检出限和定量低限为10 2 CFU/mL，对尿液标本的检出限和定量低限为10 3 CFU/mL，对含有热带念珠菌的尿液标本均有扩增，对培养阴性或含有其他病原菌的尿液标本均无扩增。结论本研究建立的尿液热带念珠菌qPCR快速检测方法定量低限低、特异度高。

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• 胰石蛋白对血液系统肿瘤患儿中性粒细胞缺乏伴发热后并发脓毒症的诊断价值
  王勤 1毛彦娜 2王俊 1王亚峰 2

  摘要：目的探讨胰石蛋白（PSP）对血液系统肿瘤患儿中性粒细胞缺乏伴发热（FN）后并发脓毒症的临床诊断价值。方法收集该院61例发生FN的血液系统肿瘤患儿的临床资料并检测FN发生时患儿外周血C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）和PSP的表达水平。根据患儿是否并发脓毒症分为脓毒症组和非脓毒症组。比较脓毒症组和非脓毒症组患儿的临床资料及CRP、PCT、PSP表达水平的差异；采用logistic回归模型分析3种感染标志物（CRP、PCT和PSP）是否与血液系统肿瘤患儿FN后并发脓毒症有关，并以受试者工作特征（ROC）曲线分析其对脓毒症的诊断价值。结果在61例发生FN的血液系统肿瘤患儿中，有15例（24.6%）发生菌血症/真菌血症，有28例（45.9%）患儿并发脓毒症。在脓毒症组和非脓毒症组CRP水平比较差异无统计学意义（P>0.05），但脓毒症组PCT和PSP水平均明显高于非脓毒症组（P=0.031、0.003）。CRP、PCT和PSP对血液系统肿瘤患儿FN后并发脓毒症的诊断灵敏度分别为53.6%、78.6%和71.4%；特异度分别为90.9%、78.8%和90.9%。结论PSP可作为血液系统肿瘤患儿FN后并发脓毒症的早期诊断标志物。

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• 老年住院患者衰弱与慢性疾病及血脂水平的相关性研究
  李宝善 1林秋梅 2唐杨洋 1蒋宜 2王兴胜 1△

  摘要：目的分析老年住院患者衰弱与慢性疾病、血脂水平的关系。方法选取2022年1月至2024年1月该院收治的年龄≥60岁的住院患者为研究对象，根据衰弱情况分为衰弱组（n=243）和衰弱前期组（n=212），选取同期老年住院无衰弱患者为对照组（n=97）。采用一般资料调查、FRAIL衰弱量表和慢性疾病调查表收集资料，单因素和多因素logistic回归分析影响因素。结果3组性别、年龄、TC、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平、高血压病、冠心病、肾功能不全、心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、呼吸衰竭、痴呆发生率比较差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素logistic回归分析显示，年龄大、呼吸衰竭、痴呆是衰弱的独立危险因素(P＜0.05)，apoA（P3）是保护因素(P=0.022)；仅年龄是衰弱前期的影响因素（P＜0.05）。结论老年住院患者衰弱受年龄、呼吸衰竭、痴呆及血脂水平等因素影响，其可作为病情评估的监测指标。

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• 卵巢浆液性癌中FOXO1、P53表达及其与患者生存和复发的关系
  王媛 1袁金灵 1高杰 1王艳敏 2吕欣阳 1陈燕 1 △

  摘要：目的探讨叉头转录因子1(FOXO1)、P53在卵巢浆液性癌中的表达及其与患者预后之间的关系，为卵巢癌的预后评估提供新线索。方法选取2009年12月至2020年6月于华北理工大学附属医院妇科住院，手术治疗后确诊为卵巢浆液性癌的患者53例（病例组）、浆液性囊腺瘤患者50例（对照组）为研究对象，收集患者临床病理资料和卵巢肿瘤组织切片，应用免疫组化法检测卵巢肿瘤组织中FOXO1、P53蛋白的表达水平，比较两种因子在两组患者中的表达差异，并比较卵巢浆液性癌不同临床病理特征下两种因子的表达情况；采用Kaplan-Meier和COX回归分析评估FOXO1和P53表达情况与患者预后的关系。结果病例组FOXO1高表达38例（71.7%），对照组FOXO1高表达1例（2.0%），两组比较差异有统计学意义（χ 2=53.123，P<0.001）；病例组P53阳性表达39例（73.6%），对照组P53阳性表达2例（4.0%），两组比较差异有统计学意义（χ 2=51.992，P<0.001）。FOXO1和P53蛋白在病例组中的高表达率高于对照组（P<0.05），临床分期为Ⅲ~Ⅳ期、有淋巴结转移、首次复发为铂耐药复发患者中的FOXO1高表达率和P53阳性表达率增高（P<0.05）；FOXO1低表达和高表达患者的中位无进展生存（PFS）时间为32个月和15个月，中位总生存（OS）时间为81个月和36个月，差异均有统计学意义（P<0.05）；P53阴性表达和阳性表达患者的中位PFS为32个月和15个月，中位OS为82个月和36个月，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素COX分析结果显示，FOXO1、P53表达情况、临床分期及首次复发情况与OS及PFS时间有关，且FOXO1高表达、P53阳性表达、临床分期晚、首次复发为铂耐药复发患者预后更差，患者生存期更短。结论FOXO1及P53的表达情况与卵巢浆液性癌患者的复发和预后有关，FOXO1高表达、P53阳性表达的患者更易发生复发和死亡。

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• 重庆市高疫情地区病原学阴性肺结核的诊断质量现状
  余雅 1苏倩 2陈健 1雷蓉蓉 1唐杰 1吴成果 3范君 3郑登虎 3△

  摘要：目的分析重庆市高疫情地区病原学检测阴性肺结核的诊断质量现状，为优化相关诊断策略提供科学依据。方法选取重庆市东南和东北地区6个高疫情区县定点医疗机构2023年登记治疗的病原学阴性肺结核患者为研究对象。收集患者的病案资料，由市级专家组现场复核，评价原始诊断质量。结果463例病原学阴性患者中2.3%未开展痰涂片检查，开展痰培养和分子生物学检测的患者分别为60.0%和88.1%。进行抗结核抗体检测的患者为60.5%，进行结核菌素皮肤试验（26.6%）和γ-干扰素释放试验（35.6%）的患者均未超过40.0%。患者均进行了胸部X光片/DR检查，226例患者同时进行了CT检查。其中368例患者胸部影像学结果与当地定点医院原始判读基本一致。16例患者进行了规范的抗感染治疗。44例患者在诊断前按照规范执行了诊断小组讨论。总体诊断符合率为90.1%（417/463），过诊率为6.7%（31/463），漏诊率为3.2%（15/463）。结论重庆市高疫情地区病原学阴性肺结核患者的诊断符合率为90.1%，相关定点医疗机构需提高鉴别活动性肺结核与其他肺部疾病的能力。

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• 改良衰弱指数评分在≥65岁胰十二指肠切除患者术后生存中的应用价值
  邢莉晨 1李力 1徐婉婷 1郝新宇 2田婧阳 1△

  摘要：目的探讨改良衰弱指数（mFI-5）评分在≥65岁胰十二指肠切除患者术后生存中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2022年4月中国人民解放军总医院海南医院肝胆外科收治的拟于全身麻醉下择期行胰十二指肠切除术的82例患者临床资料。计算mFI-5评分并将mFI-5评分≥0.4分的患者作为衰弱组（n=35），mFI-5评分<0.4分作为非衰弱组（n=47）。通过电话随访的方式获得患者术后1、3、6、12个月的生存信息，并采用Cox回归分析术后12个月死亡的影响因素，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，受试者工作特征（ROC）曲线评估mFI-5评分对生存的预测价值。结果与非衰弱组比较，衰弱组术前黄疸、胰腺质地硬及mFI-5评分中的非独立功能状态、2型糖尿病史、术前30 d充血性心衰病史、需要药物治疗的高血压4个项目阳性比例更高（P<0.05）。两组术后1、3个月死亡率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。衰弱组术后6、12个月死亡率高于非衰弱组，差异有统计学意义（P<0.05）。共有19例(23.2%)患者术后12个月内死亡。与未死亡患者比较，死亡患者年龄更大，术前胆道引流、术前黄疸、胰腺质地硬、扩大清扫或血管重建、T3期比例及衰弱发生率更高(P<0.05)。以12个月全因死亡率作为因变量，逐步法Cox回归分析结果显示，衰弱、术前胆道引流、开腹手术、ASA分级Ⅲ级、胰腺质地硬、扩大清扫或血管重建是术后12个月全因死亡的独立危险因素(P<0.05)。衰弱组与非衰弱组术后12个月全因死亡的Kaplan-Meier生存曲线比较，差异有统计学意义(P<0.001)。mFI-5评分预测≥65岁胰十二指肠切除患者术后1、3、6、12个月死亡的ROC曲线下面积（AUC）均较高。结论mFI-5评分对≥65岁胰十二指肠切除患者术后12个月死亡有预测价值。

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