摘要:目的探讨高分辨G显带技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法对827例胎儿脐血进行高分辨G显带检测,并与常规G显带进行比较,对漏诊及复杂结构异常病例进行染色体微阵列分析(CMA)或高通量基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)验证及家系分析。统计染色体异常的类型、发生率及妊娠结局。结果高分辨G显带分辨率达550条带及以上,常规G显带分辨率仅300~400条带。827例胎儿中,高分辨G显带检出染色体异常54例(6.53%),常规G显带检出染色体异常49例(5.93%)。两种G显带方法比较,常规G显带分析结果有5例结构异常被漏诊,但差异无统计学意义(χ 2=0.259,P=0.611)。CMA或CNV-seq验证了16例染色体缺失、不确定染色体、嵌合体、罗伯逊易位及倒位标本,同时发现1例额外检出其他多个染色体的拷贝数变异。54例染色体异常胎儿中,45例引产,成功分娩9例,新生儿外观均未见异常。结论相较于常规G显带技术,高分辨G显带在5~10 Mb微小结构异常的检出效能更具优势,但仍存在一定的局限性。因此,在脐血产前诊断中建议高分辨G显带与CMA或CNV-seq技术联合应用以指导临床。