目的分析新疆维吾尔自治区伊犁哈萨克自治州（伊犁州）育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因的多态性分布及其区域遗传特性，并比较该地区汉族与其他少数民族之间的基因频率差异，为临床指导育龄期女性合理补充叶酸提供遗传学参考。方法选取2023年8月至2024年11月于该院接受孕前与孕期体检的624例育龄期女性为研究对象。采用qPCR技术对MTHFR C677T基因位点的多态性进行精准测定并对基因型及等位基因频率进行统计，与其他区域相关数据进行比较分析。结果624例育龄期女性MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为33.8%、45.4%和20.8%，等位基因C和T分别为56.5%和43.5%，伊犁州汉族与其他少数民族育龄期女性的基因频率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论伊犁州育龄期女性MTHFR C677T基因的多态性分布具有地域特性，约七成的育龄期女性基因型为CT型及TT型，存在叶酸代谢异常的潜在威胁。