目的对宁夏地区3 015例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，探讨宁夏地区SMA携带情况，并对高风险人群的产前诊断进行分析。方法采用PCR-熔解法对孕妇的全血标本进行运动神经元存活基因1（SMN1）基因E7和E8缺失情况进行检测，对筛查出的SMN1基因E7杂合缺失孕妇的配偶进行SMN1基因E7和E8拷贝数检测，若双方均为SMN1基因E7缺失突变携带者，则抽取羊水采用多重连接探针技术对高风险胎儿进行产前诊断。结果3 015例孕妇中共检出SMN1基因E7、E8拷贝数异常携带者71例（2.35%），其中SMN1基因E7和E8杂合缺失38例（1.26%），单纯E7杂合缺失12例（0.40%），单纯E8杂合缺失21例（0.70%）。71例携带者中汉族52例、回族19例，且汉族与回族SMN1基因异常情况比较差异无统计学意义（P>0.05）。对孕妇SMN1基因E7杂合缺失携带者的配偶进行SMN1基因检测，1例配偶检出携带SMN1基因E7和E8杂合缺失，通过产前诊断确认胎儿基因型正常，并实现正常妊娠。结论宁夏地区SMA携带率较高，孕早期联合配偶筛查可降低SMA出生风险，对于预防和控制出生缺陷具有重要的意义。