目的分析总结罕见病法瓦病（FAVA）的临床表现、超声图像及病理学特点，以提高对该病的认识，降低误诊率。方法分析2023年1月至2024年12月于该院确诊FAVA的37例患者的临床表现、病灶部位、超声图像及病理诊断结果。结果FAVA发病以儿童及中青年女性为主，主要表现为小腿质硬包块，进行性疼痛，部分伴活动障碍，鲜见于大腿、前臂、上臂及肘关节；主要侵及肌肉，罕见侵及神经，侵及肌肉和神经时具有特征性超声声像图和独特的MRI影像学表现。FAVA在免疫组化中除了血管、淋巴管标志物如CD31（血管+）、CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG(血管内皮细胞+)，部分病灶中还存在Factor Ⅷ(+)、Ki-67(<1%+)、Vimentin(+)、β-catenin(部分+)、SMA(部分+)等分子标志物。结论应提高对FAVA超声和病理特点的认识，以降低误诊率。