人类醛脱氢酶（ALDH）基因家族包含19个功能成员，编码一类烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD +）或烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸（NADP +）依赖的同工酶。它们的核心功能是将不同的醛类氧化成相应的羧酸，并在多种途径发挥作用：ALDH1用于传递视黄酸信号，ALDH2用于乙醇解毒，ALDH1A1和ALDH3A1用于维持眼内细胞稳态，ALDH4A1参与氨基酸代谢，ALDH2和ALDH5A1参与神经元功能的构建，ALDH1L参与叶酸代谢等。ALDH基因突变导致ALDH酶的缺失或催化活性的异常与多种疾病相关，包括Ⅱ型高脯氨酸血症、Sjgren-Larsson综合征、γ-羟基丁酸尿症、癌症、心血管疾病等。该文围绕ALDH基因家族的生理和病理功能，对ALDH基因家族的13个成员在健康和疾病中的研究进行了全面的回顾和概述。