目的探讨同源异型盒2B（PHOX2B）蛋白和N-MYC致癌基因（MYCN基因）状态与外周神经母细胞性肿瘤（pNT）临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组织化学染色化法检测41例pNT患儿组织中PHOX2B蛋白的表达，荧光原位杂交技术检测MYCN基因表达状态，并使用连续校正χ 2检验和Kaplan-Meier法分析两者与临床病理特征及预后的关系。结果免疫组织化学染色显示PHOX2B蛋白主要定位于细胞核内，在pNT组织中阳性表达率为82.9%，其表达水平与pNT发病年龄、分化程度及预后有关（P＜0.05）,PHOX2B蛋白表达强度与MYCN基因状态无关（P>0.05）。MYCN基因扩增患儿生存期短于未扩增患儿（P＜0.05）。结论PHOX2B蛋白对pNT具有诊断意义，可以作为pNT可靠的诊断标志物；MYCN基因状态与患儿生存期有关，可以帮助判断pNT患儿预后情况。